杭+新闻讯 男孩铭铭（化名）的父母这段时间心情如坐过山车：12岁的铭铭查出血糖高到爆表。接着基因检测发现，其所患糖尿病既不是一型也非二型……医生介绍，铭铭这种情况仅占儿童糖尿病总发病例数不足5%，且误诊率非常高。

因为平时多吃少动，铭铭12岁身高不到1米6，体重却如同成人般，有60公斤。“他较胖，可能血糖会高些，但想不到会高到爆表。” 铭铭母亲说， “而且糖尿病分一型或二型，医生说都不是……”

2年前暑期，父母因注意到铭铭半个多月来“多饮多食多尿”，便送其去当地医院。结果检测报告让医生都吃一惊，急诊血糖30.74毫摩尔/升。什么意思呢？就是正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，因此血糖接近或达到33.3，俗称爆表。于是，铭铭转诊至省人民医院儿科。

“除了血糖高，他还有肝功能异常，血脂高，B超显示重度脂肪肝……”浙江省人民医院儿科副主任医师楼江燕说，“糖尿病患儿，我们肯定会询问，病人是否有糖尿病家族史。了解到患儿父亲在25岁时就得了糖尿病，当地医院诊断为‘一型糖尿病’”。 

“考虑到患儿父亲的情况，我们分析，患儿会不会是特殊类型糖尿病？就建议做糖尿病基因检测。基因检测得一个月出结果，报告出来时，患儿已经出院了。”楼江燕表示，因患儿存在脂肪肝引起的肝功能异常，二甲双胍不能用，只能用胰岛素， 一天两次皮下注射治疗。楼江燕在门诊

基因检测显示，患儿存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病）。“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗，就电话告知家属需来住院，用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想，因患儿上学及疫情等原因，此事一拖再拖。”楼江燕说。

今年暑假，铭铭在父母陪同下，来到省人民医院儿科住院，并将胰岛素换成口服药。

楼江燕说，针改药得循序渐进，有一个过程，不是注射立即停了，光服药这么简单。历时9天的胰岛素减完，铭铭只服药，血糖维持在3.9~7.8毫摩尔/升。

“一瓶口服药仅3.3元，每天仅吃一片不到，这样算下来一天不到3分钱，真是太感谢医生了。”铭铭父亲说。

考虑到铭铭父亲也是这两个基因变异，于是楼江燕帮联系成人内分泌科，也让他住院，看能否也换成格列本脲口服。据了解，铭铭父亲胰岛素治疗已10余年，胰岛素用药过程经常有低血糖发作，也没有到医院定期随访，因此也应住院检查一下。

楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％～4％，迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病等。

“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的一型糖尿病，其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的二型糖尿病，4%~5%是单基因糖尿病。以青年发病成人型糖尿病为例，目前有超过80%的病患没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为青年发病成人型糖尿病，平均需要10年以上的时间。”楼江燕说。