这个孩子性格大大咧咧，说话嗓门粗大，而且肌肉比较发达，肩膀比一般的同龄小女孩要宽。检查结果令所有人大吃一惊：她的腹腔内居然找不到子宫和卵巢，也找不到睾丸。做了进一步检查，发现染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后通过基因诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。

董关萍主任医师解释，虽然这个孩子有女孩的外貌，性器官也像女孩，实际上却是男儿身，这都是因为在胚胎发育期出现性分化异常（DSD）导致的。

真相大白后，医生进行了心理评估，因为孩子从出生就一直被当做女儿养，她更愿意接受自己是女孩子的身份。随后开始接受相应的激素替代治疗，打算做一名真正的“女孩”。

性别的实际情况要复杂得多

是男是女需要多学科论证

董关萍主任医师介绍，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上比较困难。

首先，通常人们对于性别的认识，就是男和女。

可实际上，人的性别分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力。

其次，在查找病因的过程中，虽然基因检测技术大大提高了对疾病的诊断和认知，可找出真正的致病点，无异于“大海捞针”，如何做到精准诊断需要不断深入研究。

另外，不同的个体，需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时，有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况，因此“做男做女”的手术，不是三两个检查后就能立刻决定的。

DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、遗传学等诸多学科共同参与。

浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），每月针对特殊疑难的DSD病例集中讨论，对其检查、诊断及后期的治疗进行进一步的会诊。明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等。不仅让年轻的专科医生诊治水平得到大幅度提升，而且到目前为止，已让数百个DSD家庭因此获益。

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