原来一大家子人都背着“隐形炸弹”

都市快报报道 28岁的东北姑娘小贾，因为甲状腺问题来杭州看病，没想到揪出一种叫多发性内分泌腺瘤2型（以下简称“MEN2”）的遗传疾病，一家9口都中招。

去年下半年，小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块，越来越大，说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查，确诊为甲状腺髓样癌。这之前，小贾的妈妈、姥姥，也因为甲状腺髓样癌做了手术，但一直生活无恙。

小贾手术后，肿瘤标记物降钙素（甲状腺髓样癌的特异性指标）却一直居高不下，胸腔纵隔出现淋巴结转移。因为害怕开胸手术，小贾慕名找到浙大邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师寻求微创治疗。

今年1月，小贾来到邵逸夫医院，根据小贾病情，经验丰富的章德广马上有所警觉，立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查，同时联系泌尿外科陈艺成副主任医师讨论小贾病情。

“又一例MEN2！”经过基因检测，两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变，除了甲状腺髓样癌，小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。

邵逸夫医院组织头颈外科、泌尿外科、胸外科、麻醉科等进行多学科讨论，专家们一致认定，同时手术，但由泌尿外科先手术，随后头颈外科和胸外科跟进。

为什么需要泌尿外科先上？陈艺成解释，“肾上腺嗜铬细胞瘤患者血压极不稳定，必须先控制血压，切除瘤体，才能继续下面的手术。这也是MEN2的常规诊治流程。”陈艺成提到。

小贾血压控制稳定，1月12日，颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术开始。

陈艺成率先上场，行腹腔镜下肾上腺嗜铬细胞瘤切除术成功切除肿瘤，随后，章德广和胸外科张虎联合，采用国内领先的颈部腔镜联合胸腔镜技术进行上纵隔淋巴清扫。术后，小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。

由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前，章德广和陈艺成都叮嘱小贾，回去让家人都做个基因检测。没想到，一测一个准，小贾妈妈、姥姥、舅舅等家族9人都遗传了。

今年3月，小贾妈妈申女士也赶赴邵逸夫医院，经检查，她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤，手术难度更大。

3月12日，陈艺成为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，术后，申女士双侧大部分正常肾上腺组织被保留了下来。“如果失去肾上腺组织，患者需要终身服用肾上腺药物，生活质量会变得很差。”陈艺成说。

陈艺成介绍，MEN2的发病率非常低，所以也很容易漏诊。MEN2有三种表现，甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。通常首发表现为甲状腺疾病，很多医院往往治疗了甲状腺后就让患者出院了，而没有留意到患者的肾上腺也会有问题。

“这恰恰是最危险的，患者很可能因为一次血压暴增带来生命危险。曾经有一个患者，晚上心悸心慌去急诊就诊，在当地医院急诊室门口痛苦地大叫一声，医生都来不及抢救人就没了，就是因为血压暴升导致脑血管破裂而引起死亡。”

陈艺成说，浙江目前有80个MEN2家族已经得到治疗，但可能还有“隐藏”的MEN2家族没被发现。他提醒——

1.如果确诊甲状腺髓样癌，一定要做个基因检测，筛查是否有肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进；如果先确诊肾上腺细胞瘤，同样要做基因检测和甲状腺髓样癌的筛查。

2.如果确诊甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤，要先处理嗜铬细胞瘤，再处理甲状腺髓样癌。

3.对于确诊MEN2又尚未生育的患者，也不用慌，可以通过第三代辅助生殖技术来阻断遗传。

4.95%的MEN2肾上腺嗜铬细胞瘤都是良性的，虽然是良性，但也会致命。早发现早治疗是关键。