一次意外，25岁已婚姑娘，居然发现自己是男人！这种病会遗传
杭州网 发布时间：2021-03-10 11:51
内分泌科专家火眼金睛找关键
一张染色体报告亮真相
“医生，我们那边医生说我这个年纪骨骺没有闭合不正常，加上从来没来过月经，让我来查查原因。”萍萍坐在内分泌科副主任董凤芹主任医师专家门诊里，说话有气无力，情绪低落，“还有，我备孕一年了，一直怀不上，是不是跟这个也有关系？”
“您平时是不是经常感觉头晕没力气？”董凤芹看着眼前个子高挑皮肤却有点黑的萍萍，建议她先测量下血压以及测下血钾，结果萍萍的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L），这是典型的高血压低血钾，也正是因为高血压低血钾，才会出现头晕乏力的症状，“我建议您要先查下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超。”
临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。
这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
我们可以通俗地认为，这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出现性发育障碍症状。
果不其然，肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。妇科B超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。
“您很有可能得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的疾病。”董凤芹主任医师建议萍萍再去查下染色体核型，结果正是染色体“46XY”的核型结果让萍萍陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
“医生，我即便是得了这种遗传疾病，为什么我会出现性别错乱的事情？”萍萍接受不了这个事实，如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官？
17α-羟化酶缺陷让人分不清男女，这种病极易误诊！
通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%；而萍萍这种类型的17α-羟化酶缺陷症仅为1%。
17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素（皮质酮和11-去氧皮质酮）合成增加，导致患者出现高血压低血钾；17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩有关。”董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。
目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。
来源：浙大一院微信 作者： 编辑：高婷婷
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