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杭州网 发布时间：2020-09-14 08:07
家族性腺瘤性息肉病，
100%会癌变
Q：家族性腺瘤性息肉病到底是一种什么病？
A：吴国生教授介绍，家族性腺瘤性息肉病（FAP）又叫家族性多发性息肉病，是由于5号染色体上APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。无论是新发的FAP患者还是有家族史的FAP患者，都符合孟德尔遗传定律——即如果夫妻俩都患有息肉病，那么他们的子女100%都会患病；如果夫妻俩只有一人患病或携带该基因，他们的每个孩子都有50%的可能通过遗传，携带突变的基因而发病。据统计，每1-3万个新生儿中大约有1例属于家族性多发性腺瘤病,我国不完全估计约有12万例患者。
Q：家族性腺瘤性息肉病的临床表现是什么？
A：常见的表现有：腹部隐痛、间断性腹胀；间断性腹泻、便秘、里急后重、黏液血便；肠道息肉较大的时候有时候在腹部甚至可摸到包块，引起肠套叠，也可因肠道息肉巨大出现肠梗阻的临床表现，如腹痛、腹胀、肛门停止排气和排便，伴恶心及呕吐，此时应考虑肠道息肉癌变的可能性，息肉癌变可出现脓血便、大便不成形、大便次数增多；息肉癌变或者病程长久者可出现身体进行性消瘦，出现贫血的表现，症状为头昏、乏力、气短、面色苍白等，甚至出现水肿等低蛋白血症的表现。
Q：家族性腺瘤性息肉病的发病率如何？
A：“肠道内的息肉就好像人们皮肤上的瘊子，是个凸起的小东西，随着时间的推移会逐渐长大，有些最后会恶变为肠癌。”吴国生教授说，这种病发病时可见到息肉布满患者结肠和直肠，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，数量从一百个到数千个甚至上万个不等，大小从黄豆至直径数厘米，密集排列，有时成串。
Q: 家族性腺瘤性息肉病有办法治疗吗？
A：这种病，一般在15岁~25岁会开始出现临床症状，30岁左右最明显。如果一直未得到治疗，患者几乎百分百会进展为肠癌，唯一的办法是将结肠做预防性切除，即在没有恶变前全部切除。如果息肉恶化成为肿瘤，肿瘤切除后，可以考虑肠移植手术延续生命。吴国生教授介绍，这种病在美国已经成为小肠移植的第二大适应症，而在国内展开该项手术的极少，浙大一院也是目前国内领先掌握该项技术的医院。
来源：都市快报 作者：记者 金晶 通讯员 王蕊 江晨 孙韵 编辑：高婷婷
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