前两天，杭州市中医院内分泌科金剑虹副主任医师加了一位门诊患者的微信，这位患者让金医师挺有感触。

Z女士，24岁，嘉兴人，身高接近1米6，外表看起来和正常女人没什么不一样。Z女士说，她能有女人的外貌，挺不容易。

她13岁月经初潮，可只来了一次月经，以后再也没来过。等到家人觉得不对劲带她去医院检查时，她已经17岁了。

一检查，让大家都吃了一惊，她不仅月经紊乱，还存在性别特征模糊。胸部完全没有发育，生殖器看起来像男的又像女的，有喉结，阴毛、腋毛比较明显。最后通过染色体检测，性染色体为女性，她还是一位女生。

为什么会这样？医生判断她得了“先天性肾上腺皮质增生症”，这是一种先天性常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使糖皮质激素合成不正常，雄性激素过多，内分泌系统的紊乱导致了女性男性化。

这种病的发病率约为1/15000，具体发病原因不明。患有这种病的男孩，一般在2-3岁时出现阴毛、腋毛；而女孩则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱，出现循环衰竭而死亡。

随后，她接受了一系列治疗，包括生殖器整形、服用药物等。治了7年多，情况越来越好，结婚了，老公很爱她。

“看得出来，她老公对她很好，每次门诊，都是老公陪着来，经常问她，要不要喝水，累不累，看着她笑眯眯的。”杭州市中医院内分泌科金剑虹副主任医师说。

Z女士说，自己真的蛮幸运的，老公人好，夫妻其他也都正常的，现在就是缺个孩子。

金医师劝她顺其自然，一步步慢慢来，现在要先把月经周期调好。

金医师说，Z女士的情况虽然很特殊但也蛮典型，许多女孩子和家长对月经不正常太不当一回事，耽误了病情，最后后悔莫及，在临床上很多。提醒大家，女性如果月经周期不对，要早早到医院治疗，有可能是内分泌方面的问题。