防治这个病应趁早
金剑虹说,先天性肾上腺皮质增生症,越早发现越有利于治疗。
“幸亏小王发现得及时,要是没有及时医治的话,先天性肾上腺皮质增生症会导致患者过早的死亡。”
不过,金剑虹表示,虽然这种疾病非常罕见,但还是可以提前预防的。
首先,由于这是一种遗传性疾病,属于染色体隐性遗传。因此,要避免近亲结婚,尤其是与婚前检出携带致病基因的。小王的父母就属于近亲结婚的情况。
另外,由于染色体变异,也有可能造成这种疾病。因此,准妈妈们在怀孕时,可以做一下染色体的检测。或是在宝宝出生后,做一下新生儿检查或是胎儿的染色体检测。
特别是一些有家族史的宝宝,尤其应该要引起重视。
“要是女孩子到了14岁胸部还是平平的也没来月经,甚至嘴唇上出现小胡须,而男孩过早长个而最终身高矮小等等,家长们就要引起重视,及时到医院就诊,避免造成终身遗憾。”金剑虹表示。