颈肩痛可能是冠心病，咽喉不适可能是颈椎病，“头痛医脚、脚痛医头”的例子并不少见，但永康人小刚因腹痛到医院治疗，各项检查却显示没病。浙医一院专家暴晒尿液，才发现他患的是非常罕见、误诊率可达73%的血卟啉病。

症状怪 神秘腹痛难住医生

小刚今年20岁，在永康打工。两周前，他开始出现持续性腹部疼痛，部位在脐部下方，痛起来忍不住要在床上打滚。小刚买了点健胃消食、止痛类的药吃，但症状一点都没缓解，实在扛不住了他才到当地医院就诊。

但各项检查却让当地医生一头雾水，没有发热、没有明显压痛点、血常规检查正常、红细胞体积正常，接下来的B超、胃镜、肠镜甚至全腹CT检查也都显示正常。只有一项检查异常，患者有严重贫血。收治住院后，医生给他打了止痛针、挂了盐水，但仍然不能缓解疼痛。常规治疗无效，基本可以排除是器质性腹痛。

那腹痛的原因到底是什么？为什么常规药物无效？贫血似乎也不能用功能性疾病来解释？

诊断奇 消化专家暴晒尿液

万般无奈下，当地医院向浙医一院求助，邀请消化内科主任医师陈李华会诊。陈医生是资深消化内科专家，对诊断消化系统疑难杂症非常有经验。

“一开始我也有点困惑，腹痛到底从哪里来？”陈李华说，经过仔细询问和观察，并翻阅患者的检查资料，他心里开始有底，决定试一试“必杀绝技”。把小刚的尿液接到白色的碗里，放在太阳底下晒。约过了5分钟神秘现象出现了，尿液开始慢慢变色，原本清淡偏黄，慢慢变成红色。

这一现象，让陈李华对疾病了然于心。

“血卟啉病，这种病患病率极低，现在甚至教科书上都不写了。”陈李华

血卟啉病又称血紫质病，是由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏，导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。医学上根据卟啉代谢紊乱部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病，“主要表现就是腹痛、精神神经症状（抽搐）和皮肤损害（红斑、皮疹），少数患者有贫血表现。”陈医生说，腹痛是最主要和突出的症状，大多比较严重，甚至难以忍受。

诊断最重要依据是尿中存在着大量卟胆原。患者刚解出的尿液颜色大多正常，但当将尿直接暴晒在日光中时，尿液会逐渐变成暗红色，甚至变成黑色，“这是由于卟胆原在光的作用下，会转变成红色的尿卟啉和卟胆素。”

治疗易 挂高浓度葡萄糖

血卟啉病表现为腹痛时，检查并不会有明显压痛，除可能略有胀气，因此不少病例被误诊为神经官能症癔症。因为与其他腹痛没有明显区别，经常会被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、肠梗阻和肾绞痛等，甚至会怀疑铅中毒，因为铅中毒也可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛。有报道称，误诊率可达73%左右。

“有些病人会被诊断为阑尾炎，结果手术开腹什么情况都没有，很冤枉。”陈李华说。

对于小刚的治疗却非常简单，挂高浓度葡萄糖。因为高糖能够抑制酶活性，减少不能代谢产物（卟胆原）的产生，促使先前滞留的“废物”排出体外，从而缓解症状。

因为它是一个遗传缺陷性疾病，病根很难拔除，患者只能在症状治疗好之后尽量避免再次诱发。“过度劳累、精神刺激和感染等都可以是诱因。”陈李华说，少数急性发作与月经周期也有明显关系，发病时可服雄激素、雌激素或口服女性避孕药。