都市快报（首席记者 俞茜茜 通讯员 张弛）

“医生你看，我们个子都不矮，可我们家儿子的身高为什么这么矮？”近日，杭州的王女士（化名）和丈夫一起，带着儿子小涛来到杭州市红会医院内分泌科胡永宾副主任医师的门诊。

王女士身高166厘米，丈夫身高178厘米，儿子小涛已经13周岁了，个子却只有148厘米（比平均身高矮了10厘米左右）。

“上次开家长会，我见到跟儿子同桌的男同学小凡的父母，他们个头还没我们高呢，但小凡比小涛高多了。”王女士一脸郁闷。

胡医生仔细为小涛做了检查，发现孩子人中深、腭弓高，还有鸡胸的表现。检查睾丸发现，小涛的睾丸完全没有发育，再去测骨龄，提示骨龄落后同龄男孩约两岁半，最终经抽血查矮小基因，被诊断为努南（Noonan）综合征。

据了解，努南综合征又称假性特纳综合征，发病率达千分之一，这是一种由基因突变引起的疾病，男女均可能患病。女性患者可有青春期延迟等症状，男性患者可能出现隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全等症状。对于明显偏矮、性发育明显延迟、胸廓有畸形、皮肤容易起瘀斑的男孩或女孩，都应检测基因，排除这种疾病。

“孩子身高遗传因素占80%以上，但并不意味个子高的父母，孩子也一定高，我们经常遇到同是亲兄弟，成年后身高相差十几厘米的。”

胡医生说，遗传因素相当复杂，各种原因导致染色体显性或隐性遗传，或基因突变，可以很大程度决定孩子的健康与身高。好在现代生物技术日新月异，许多以往查不出原因的被笼统看作特发性矮小，现在可通过基因检测明确有意义的突变位点，对预估身体的未来走向及家族疾病遗传倾向很有意义。

此外，儿童矮小也有可能是长期慢性疾病造成的，需排除内分泌、染色体、呼吸消化血液及骨骼代谢系统疾病。在明确诊断后做相应治疗，准确地检测骨龄、预估身高非常重要。

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