全家8人患上罕见中央轴空病 全麻后极有可能发生恶性高热 比“渐冻症”还稀有,因为这个疾病,26岁孕妇H女士(化名)的人生显得与众不同。 H女士得的是极其罕见的CCD(central core disease),即中央轴空病,这是一种常染色体显性遗传的非进展性肌病,常于婴儿期发病,伴有运动发育迟滞、肢体无力,可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。 H女士4岁左右开始发病。因为她四肢力量不够,两侧肌力发育不平衡,导致脊柱严重侧弯,S形旋转畸形。没有力气的她走路也常会摔倒,所以膝盖部位满是伤痕。 CCD患者全麻后“恶性高热”的可能性非常高 8月18日,当她从湖州转到浙大妇院产六科的时候,宝宝已经36周,可以足月生产了。她坚决要求保胎! 浙大妇院马上开展了多学科会诊讨论诊治方案。首先肯定考虑顺产。由于患CCD,H女士肌肉无力,所以想靠自己的力量把孩子生下来的可能微乎其微。 再考虑剖宫产。剖宫产手术本身难度不大,可是,如何给CCD患者麻醉,却是个极大的考验。 陈新忠副院长,麻醉科钱小伟,产六科病区温弘副主任、责任医师诸林华等查阅了大量的国内外资料及文献,结果全世界仅找到3例CCD患者行剖宫产术的病例报道,并且全部采用的是全身麻醉。 可是,给H女士采用全身麻醉的风险却非常高。“CCD患者全麻后极有可能发生恶性高热。恶性高热就是在全麻状态下,患者因为全身骨骼肌强烈收缩,导致难以控制的体温增高。恶性高热可导致患者死亡。要控制恶性高热,必须要有一种特效药,但这种特效药国内没有,所以我国恶性高热死亡率高达71.4%。如此高的死亡率,H女士全麻后万一发生,情况会非常被动。”陈副院长介绍。 而如果采用一般剖宫产术选用的椎管内麻醉,即半身麻醉的话,H女士严重的脊柱畸形又带来了麻烦,她的脊柱已经严重侧弯,还呈现出螺旋状畸形,理想穿刺位点的椎间隙几乎融合,麻醉医生进针极度困难,进针后麻醉效果如何也很难评估。 |