患怪病孕妇历经重重困难终喜得千金 

有家族遗传病史 建议孕前就做基因筛查

身高1米52、体重93斤，这样的个头就普通人来说也算是娇小，而对于一位待产的孕妇来说，分量简直太轻了。

上个月中旬，浙江大学医学院附属妇产科医院就转来了这样一位娇小的产妇。经检查，待产的她患有极其罕见的中央轴空病（CCD），不仅肌无力，而且导致骨骼畸形，脊柱侧弯严重，顺产的可能微乎其微。然而，就算是剖宫产，她也面临着全麻极易引发恶性高热的风险、半麻难找的穿刺位点的困难，生娃之路分外艰辛。

准妈妈患有罕见遗传病

从小肌无力 脊柱侧弯严重

小何今年26岁，来自湖州长兴。早前，她查出患有中央轴空病（CCD），这是一种极其罕见的遗传病，常于婴儿期就开始发病，伴有运动发育迟滞，缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力，还可能有骨骼、关节发育异常及轻度肌容积减少的症状。

从幼儿时期起，小何开始发病，因为骨骼肌无力，严重影响骨骼生长，脊柱侧弯呈“S”形，身高停留在1.52米，并且在行走、吞咽上都有障碍，生活难以自理。

孕20周时，小何到浙大妇科医院做了产前羊水穿刺，检查结果让全家人心头一凉，胎儿也是CCD致病基因的携带者。

“我爷爷驼背很明显。爸爸这一辈的五个兄弟姐妹，只有我爸和我一个姑姑看上去还正常，其他几个都驼背得厉害，走路也走不稳。”小何说，自己曾经有两个姐姐，大姐就是在8岁时CCD发病去世了；二姐4岁时溺水身亡，当时还出现发病的症状。

虽然知道孩子可能也会得遗传病，但作为家中的独女，小何想要生下孩子的愿望仍然强烈。

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