1米72的个子,体重85公斤,28岁的宁波小伙小丁,看起来和常人没什么区别,但他却一直有个难言之隐,自己的性发育异于常人。高中毕业后,他的个子还猛长了12厘米,看起来很高大,体力却很差。 前段时间,因为走路膝关节酸痛,小丁来到市红会医院检查,这才发现所有的症状都因一种名叫“卡尔曼综合征”的病所致。 成年后骨骺线竟还没闭合 “近两年来,走路时,两侧膝关节总是酸痛无力,在宁波几家大医院骨科看过,医生怀疑是风湿性关节炎,疼痛时只能靠消炎药止痛。”小丁说。 市红会医院骨科主任医师郑琦看了小丁的膝关节X光片,非常惊讶:小伙子腿骨的骨骺线竟然还没闭合。怀疑小丁可能存在代谢性骨病,郑琦推荐他到内分泌科就诊。 “我发现小丁的病不一般。”内分泌科副主任医师胡永宾仔细打量小丁,小伙子身高1米72,体重85公斤,体型肥胖、驼背、娃娃脸。“奇怪的是,他没长胡须,双侧乳房女性化,但男性的第二性征却没有发育,就像7岁的男孩。” 胡永宾追问下去,小丁更是说出了一个惊人的秘密,他在高中毕业时,身高还只有1米6,毕业后个子竟猛长了12厘米,参加同学会时震惊了所有人,大家纷纷向他讨教成年后再长高的秘诀。 基因缺陷导致雄激素缺乏 “小丁很可能是得了一种先天男性性腺发育不良性疾病,基因可能存在缺陷。”胡永宾告诉小丁母亲,这种病会导致身体合成雄激素不足,没有性发育,骨质松软。长期坐姿不对,容易出现驼背及脊柱侧弯,还容易骨折。门诊中,曾有一位32岁的患者骨折11次。 雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育,长骨骨骺不闭合,患者会持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合及骨质松软,难以承受超重的体重,导致双膝关节酸痛。 为了明确病因,医院检测了小丁的性激素水平,发现他的睾酮等激素明显偏低,骨密度检查提示骨量明显减少,头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良,最终确诊小伙患上了卡尔曼综合征。 “我在家总是听我妈唠叨,嫌我不爱动、不找女朋友,真的很郁闷。”小丁知道自己的病因后叹了口气,平时活动少还真不是因为他懒,而是这种病使得他缺乏肌肉,没有力气。 |