昨天，朋友圈被一条消息刷屏——当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者史蒂芬·霍金去世。而霍金的另一个身份，可能是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）患者。

21岁时，霍金就患上渐冻症，全身瘫痪，不能言语，曾被医生预言活不过3年。但他除了在研究领域的建树，长期与疾病抗争的经历也让人惊叹。因为他，国人对于渐冻症有了更多的了解，而今，因为他的离去，渐冻症这种罕见病再次成为焦点。

杭城两家医院开设有渐冻症专病门诊

一年接诊患者500人以上

渐冻症，被世卫组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，最明显的特征是，患病后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡，发病率约发过十万分之一二。很多人都认为，发病率这么低的疾病，离我们很远，那么实际情况呢？

在杭城，浙医二院和邵逸夫医院是两家较早开设渐冻症专病门诊的医院，他们的数据最能说明问题：2017年，浙医二院接诊渐冻症患者300－400人左右，邵逸夫医院接诊200人以上。两家医院一年共接诊渐冻症患者500人以上。

“这些年，随着渐冻症的知晓率提高，前来就诊的人多了起来。”浙医二院副院长吴志英教授从事神经性疾病研究多年，对渐冻症的国内发展历程，她深有感触。“目前，国际医学界对渐冻症的致病原因并不十分了解。霍金患病后存活55年，是一个奇迹。这与他早期干预有关系，尽早诊断，存活的运动神经元就越多；尽早治疗，保护的神经元就越多，这样维持运动功能的状态自然越好，生存时间也能有效延长。”

易误诊为颈椎病、腰椎病

手指不灵活是发病的开始

“渐冻症容易被误诊为颈椎病、腰椎病。发病初期，部分患者会出现手指不灵活，拿不稳筷子，没法写字等，很容易误认为是颈椎病，就容易耽误治疗。我认为一旦出现手部萎缩无力，要先到神经内科专科就诊。”吴志英教授说。

8年前，她接诊了一个11岁的男孩。“这孩子首先被发现筷子拿不起来，写字没有力气，虎口变薄，妈妈带他来就诊。用药物等综合治疗后两年，出现讲话含糊；再过两年，又出现了吞咽困难；如今8年过去了，男孩子已经不能说话，坐着轮椅，吞咽口水都很费力。”吴志英教授说。

有人这样形容渐冻症——它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。昨天上午，在邵逸夫医院神经内科，主任医师吕文接诊了一个典型家族遗传的渐冻症病例。“眼看着自己的兄弟渐冻症发作，离开这个世界，自己也逐渐出现了渐冻症症状，这心情是绝望的。”患者是年过六旬的老汉，亲哥、亲弟以及堂弟，都是因为渐冻症去世的。

吕文对这类病研究颇深，她告诉记者：“确诊为渐冻症后，治疗主要围绕两个目的，一是延缓渐冻的速度，二是改善患者生活质量，但很多人心理上就过不去这一关。”

6家医院有渐冻症确诊资格 人工智能或迎来希望

除了心理压力之外，对于渐冻人和他的家庭来说，经济也是过不去的一关。有数据统计，一个渐冻症患者的年治疗费用在5万元以上，越往后期，患者的自理能力就越差，甚至无法自理，需要陪护、需要轮椅、需要呼吸机等多项费用支出。

所幸的是，渐冻人得到了社会的关注。从2016年1月1日起，我省将肌萎缩侧索硬化症（渐冻症的一种）等3种罕见病纳入医疗保障体系。

目前，全省范围内有渐冻症确诊资质的医院有6家：浙大一院、浙医二院、邵逸夫医院、浙医儿院、省人民医院和温州医科大学附属第二医院。一旦在这6家医院确诊为渐冻症，参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者；或参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者，渐冻症治疗纳入医保。

尽管当前，渐冻症还不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制，通过各种方法，延长患者的生命。特别是人工智能的广泛开展，渐冻人和家属或将迎来生的希望。