同样是自闭症患儿，为何康复计划大相径庭？

当然，评估提示“发育落后”，如果真的是某种先天性遗传病引起的呢？这需要尽早进行针对性干预，诊断便显得尤为关键。

与精准康复相匹配的，是基因检测在精准诊断、个体化治疗和预防中的巨大潜力。

不少先天性神经系统疾病，病因虽不明确，但往往和基因突变、遗传因素呈相关性。如何提高康复效果？如何延缓疾病进程，提高生活质量？这是康复最大的意义，也是基因检测在康复领域努力的方向。

以自闭症为例，“孤独症（自闭症）谱系障碍”中包括雷特综合征、阿斯伯格综合征以及全面性发育障碍、不典型自闭症等等，对于不同亚型的自闭症，康复训练的侧重点可能完全不同：

如阿斯伯格综合征患儿虽然存在社会交往障碍，但在数字运算方面天赋异禀，康复训练师可以以此为导向，将数学因素结合到行为干预，引导孩子主动进行社会沟通；

而雷特综合征患儿75％会合并癫痫，并往往在6、7岁时出现脊柱侧弯、手功能倒退，那么康复训练初期就可以加强手部训练和姿势控制，来延缓功能衰退的速度，延长有质量生活的时间。

可以肯定，根据基因测序的结果，结合受检者临床表现和科学评估，能为遗传性疾病的精准诊治提供科学依据。据悉，雷特综合征是目前已被证明能通过基因检测精准诊断的疾病之一。

本周六（12月9日），由星迈科技、杭州高新区（滨江）管委会、浙江大学医学院附属儿童医院共同主办的儿童遗传疾病精准医学峰会将在杭州举办。

届时，国际著名专家斯坦福大学遗传学系主席基因组学中心主任麦克·斯奈德（Michael·Snyder）教授将现场分享“自闭症与智力障碍儿童的相关研究”。浙大儿院康复科王慧副主任医师也会到场进行《孤独症谱系障碍的精准诊断与康复》的主题演讲。

据悉，此次峰会将聚焦儿童疾病的个体化治疗和预防及基因检测等方面内容，探讨儿童精准医学领域前沿发展、医疗实践和临床应用现状。

“探索更多未知的基因位点，还需要研究人员不断的努力以及样本的大量积累。”李海峰主任表示。

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