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表兄妹结婚 生的女儿五脏六腑反位成“镜面人”
2017-09-13 12:50:20 杭州网

正常情况下,我们的心脏长在左边,肝脏长在右边,左肺有两片,右肺有三片……近日,浙江大学医学院附属第一医院却接诊了一例五脏六腑反位(俗称“镜面人”)的终末期肺病患者。

“说实话,这台肺移植手术做得很‘别扭’。术中,我们不仅要换站位,刀法也要更精准、谨慎,我们足足做了10个小时,从下午做到第二天凌晨,比平时多花了近两倍的时间。”浙大一院肺移植中心主任韩威力主任医师说。

每年至少住四次院 入院时肺部“烂穿”,24小时吸氧

“高兴,我太高兴了,真要好好感谢韩(威力)主任。”昨天下午,得知妻子周女士(化名)顺利脱离呼吸机,48岁的陈先生(化名)笑得合不拢嘴。

陈先生和周女士结婚20年。他说,20年来,妻子身体一直不好,常咳嗽,还时常吐血。为此,他们四处求医,但始终断不了根,有时一个普通的感冒,妻子都扛不住,需住院治疗,一住就是二十多天。

随着病情进展,周女士症状越来越重,每年差不多有1/3的时间都是在医院里度过。

“以前,她还能做些简单的家务:洗洗衣服、烧个饭,这两年完全做不了。晚上睡觉一躺平,呼吸就会困难;背也越来越弯。”陈先生说。

一个多月前,周女士因呼吸衰竭急诊入院,因当地医院无法医治,他们找到了韩威力主任。

“周女士来的时候,病情不容乐观,身高近一米六的她,体重只有八十多斤,脸色苍白,全身乏力,连挥手的力气都没有,需要24小时吸氧,根本下不了床。”韩主任说,“经检查,我们发现她的肺部在反复感染后出现破裂,吸进去的气体直接从肺部漏到了胸腔里,随着胸腔压力的增大,导致她的肺被压缩到只有原来的20%大小,看上去只有一个拳头那么大。”

父母近亲结婚,她成了“镜面人” 五脏六腑反位,移植手术难度极高

经评估,韩主任认为周女士患上了终末期肺病,肺移植是目前最好的治疗手段,丈夫陈先生接受了韩主任的建议。

术前评估时,韩主任发现周女士是个“Kartagener(卡塔格内)综合征患者”,一种先天性常染色体隐性遗传疾病,五脏六腑反位(俗称“镜面人”)是其中一个症状,大部分患者还伴有支气管扩张、慢性鼻窦炎。

韩主任说,如果周女士仅仅是个“镜面人”,可能问题不大,可正常生活,但她是个卡塔格内综合征患者,这类患者的肺部纤毛结构大都存在缺陷,以至于纤毛运动障碍,继而引起黏膜的黏液清除功能异常,从而导致患者呼吸道反复感染,诱发支气管炎、支气管扩张,最终进展为肺间质纤维化,直至终末期肺病。

“人体肺部的纤毛好比一把‘刷子’,肺部细菌能够有效地被清除,靠的就是这把‘刷子’。”韩主任说,据报道,该综合征很罕见,发病率只有1/60000-1/20000,周女士之所以患病和她父母近亲结婚有关,她的父母是表兄妹。有研究显示,近亲结婚者,其子女Kartagener综合征的发病率高达20%-30%。

上周三,周女士幸运地等到了肺源,韩主任及其团队第一时间为她做了移植手术。

术中,韩主任发现周女士情况比预想的要困难。“数十年来,她的肺部由于反复感染,胸腔出现了严重的粘连,血管盘根错节,稍有不慎就可能下不了手术台了。”韩主任说,“另外,由于她五脏六腑反位,大大增加了手术难度。”

在ECMO(一种体外心肺循环系统)和麻醉团队的保障下,韩主任凭借多年的移植经验,仔细分离了周女士胸腔内的粘连,手术从下午4点一直做到第二天凌晨两点。

浙大一院肺移植中心成立于去年6月,是我省目前唯一具有肺移植专业资质的终末期肺病诊治中心,目前累计完成肺移植手术16例,今年至今已完成11例,年手术量位居全国前五。

近亲结婚,后代易患病关系越近,患病率越高

“研究表明,近亲结婚,如表兄妹、堂兄妹、叔叔和侄女、舅舅和外甥女,其后代容易患常染色体隐性遗传病,且关系越近,患病率越高,Kartagener综合征就是其中一种。”浙大一院遗传与基因组医学专科门诊祁鸣教授说。

周女士还有4个兄弟姐妹,为何唯独她一人患上Kartagener综合征?“常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,只有纯合子时才显示病状。”祁教授说,“通俗地说,正常情况下,人体有两套基因,一套来自母亲,一套来自父亲,其子女所获得的基因有四种组合,只有父母双方都把致病的那套基因遗传给了下一代,其子女才会患病,这种概率为25%。”

“近亲中因相似的基因较多,某些隐性疾病的基因会得到累积,子代的患病几率便会大大增加。”祁教授说。

大量资料表明,近亲结婚痴呆儿发生率比非近亲结婚高150倍,新生儿死亡率和畸形率也比非近亲结婚高3倍多,其子代患致盲性视网膜疾病、耳聋的几率也会大大增加,这也是为什么我国婚姻法规定,三代以内血亲禁止结婚的原因。

来源:都市快报    作者:记者 葛丹娣 通讯员 王蕊 李洲斌    编辑:郑海云    
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