昨天,杭妇院产前诊断中心候诊区来了一位年轻的妈妈和3岁大的小男孩。“梅主任,我家宝宝现在长得挺好,多谢您当初给我们的诊断啊!” 说话的这位年轻妈妈,第一个孩子前几年在另一家三甲医院出生,出生时还好好的,但没想到短短三天后,就在妈妈怀里毫无征兆停止了呼吸。 经检查,小男孩的死因是原发性肉碱缺乏症引起的,是一种隐性的遗传病。 头胎和二胎都患上遗传病 大宝出生3天猝死 她在医生帮助下决定生下二胎 这位年轻的妈妈姓王,回忆起大宝的经历仍心痛不已。 “我们为了明确孩子的死因,来杭妇院找到了梅主任,她建议我们给宝宝做尸检和基因检查。”王女士说,检查结果发现,孩子有特别严重的心肌病,是原发性肉碱缺乏症引起的,这种病会导致心肌损伤和骨骼肌损伤。 通过基因检查,王女士夫妇身上都携带了致病的突变基因。 产后身体和心理都恢复了,王女士在梅主任的帮助下,开始了第二次怀孕。 二胎怀到4个月时,经过羊水检测,肚子里的宝宝又患上了和大宝一样的病——肉碱缺乏,在发育过程中不断和妈妈抢夺肉碱。 虽然知道二胎仍患有肉碱缺乏症,但王女士不肯轻易放弃胎儿,在得知这个病能够治疗后,她坚持要把孩子生下来。 为了保住王女士的孩子,梅主任继续让她服用药物。一周后再次产检,王女士的脂肪肝和血脂全部恢复正常,足月后孩子也正常出生了。 肉碱缺乏发病率低且无法治愈 对于一些常见的染色体病,比如唐氏儿,通过各类科普,家长们心理接受过程也相对容易。但原发性肉碱缺乏症不一样,很多情况下孩子会猝死,比如新生儿猝死,或是运动中猝死,父母对此常常无法接受。 原发性肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传病,较为少见。 “当父母都各携带一个致病基因时,下一代不分男女,每一胎有25%的几率产下患有原发性肉碱缺乏症的孩子,50%的几率为基因携带者”梅主任说,同时带致病基因的父母,虽然自身不会发病,但血液里的肉碱水平比普通人要低。 如果母亲怀孕了,必须负担两个人的营养,这时母子双方的代谢负担就会非常严重。 |