预测癌症等疾病风险 从基因上找病因 让治疗更有的放矢 通过“窥探”身体里一个不为肉眼所见的“信息载体”,掌握生命“密码”。昨天下午,浙江省立同德医院基因检测中心正式成立,借助基因测序等高科技手段,今后肿瘤患者及遗传疾病患者,可在该院从基因层面找到病因,从而得到更精准、更个性化的治疗。 “现在是一个讲究精准医疗的时代,基因检测无疑叩开了精准医疗的‘大门’,它可以预测疾病的风险,为诊断提供依据,让治疗更精准、更有效。”省立同德医院副院长孙元水说。 省立同德医院基因检测中心(下称“中心”)位于该院3号楼5楼,以检验科临床基因扩增实验室为基础,整合了分子生物学检验、分子病理、基因测序、质谱分析平台,所有检测人员都有相关的教育背景,相应的工作经验,且接受过专业培训。 “中心成立之前,我们就已开展病原体微生物的基因检测及分析、药物作用靶点及药物代谢酶的基因检测等。”中心负责人王伟主任技师说,基因测序对医疗领域有着革命性的意义,尤其是对遗传病、肿瘤患者而言,不仅可降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可实现对疾病预测、预防、预警及个体化诊疗。 疾病的早期“预防书” “基因检测,简单地说,就是通过对人体血液、体液或细胞的DNA分子进行检测,从而判断这部分基因是否存在突变或存在易感型基因。”王主任说。 2013年5月,美国演员安吉丽娜·朱莉宣布,由于她发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了降低可能的风险,安吉丽娜·茱莉做了预防性切除手术,先后切掉了双乳、双侧卵巢及输卵管。 “基因好比人体健康的一组组‘开关’,若基因检测显示高风险,说明‘开关’容易打开,那就需要提早预防。究竟要提前多久?此时,基因检测的结果就是一个重要的参考依据。”王主任说,“目前,我们开展的宫颈HPV高危基因型检测,就可提示患宫颈癌的可能性,即将开展的G6PD基因检测可发现‘蚕豆病’,这些项目的开展有助于将恶性疾病扼杀在摇篮里。” 治疗更精准,少花冤枉钱 基因检测除了预测疾病风险外,还可用于诊断疾病,用于评估使用某些药物的疗效与副作用,它离普通市民的生活并不遥远。 早在上世纪80年代,基因检测就已用于与肝炎、结核病、宫颈癌等疾病相关的病原微生物检测。近年,基因检测在靶向药物的使用上,让肿瘤个体化治疗走入大众视野。 “靶向药物是近年来治疗癌症的新宠,其原理是使药物或载体瞄准特定的病变部位,在局部高浓度释放,以获得更好的治疗效果,也是眼下癌症研究的新方向,这类药物的缺陷也很明显——价格高,疗效不稳定。”王伟主任说,以治疗肺癌的靶向药物为例,在基因检测出现以前,该药对患者是否有效,效果怎么样?医生只能凭借临床经验去试,但这个药很贵,一个疗程要两三万。如果癌症患者在使用靶向药物前,做相关的基因检测,就可确保有的放矢,让患者少花冤枉钱。 |